З 17 жовтня 2022 року згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я № 1396 від 04.08.2022 р. в Україні розпочато проведення розширеного масового неонатального скринінгу – комплексного обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання.



За даними медико-генетичного центру КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради, станом на 01 січня 2024 року в області виконано обстеження 6502 новонародженим.



За результатами програми скринінгу новонароджених за рік підтверджено 3 випадки фенілкетонурії, 3 випадки вродженого гіпотиреозу, 2 випадки галактоземії Дюарте, по одному випадку муковісцидозу; некетотичної гіпергліцинемії та MCCC1. Всі пацієнти внесені до реєстру орфанних хворих та отримують лікування.



Система скринінгу передбачає 100% обстеження новонароджених, але, на жаль, трапляються випадки відмови батьків від проведення такого обстеження. В минулому році кількість таких випадків становила 43 відмови за різними причинами. Закликаємо всіх майбутніх батьків, щоб забезпечити гармонійний розвиток дитини, своєчасно проходити обстеження, які на сьогоднішній день гарантує держава.