29 лютого – Всесвітній день рідкісних захворювань, який відзначається в останній день лютого місяця з 2008 року за ініціативою європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS. Його мета – підвищення обізнаності про орфанні захворювання та підтримка 300 мільйонів людей у всьому світі, які живуть з рідкісною хворобою, та їхніх сімей.





Рідкісними, або орфанними, називають захворювання, які зустрічаються не частіше, ніж 1 випадок на 2000. Більшість з них – генетичні і невиліковні. З часом ці хвороби прогресують, впливають на якість життя і ставлять його під загрозу. Для багатьох рідкісних захворювань не існує ефективного лікування, але сучасна медицина продовжує розробляти методи, що дають можливість покращити якість і подовжити тривалість життя пацієнтів. Люди з рідкісною хворобою потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.





На диспансерному обліку у медико-генетичному центрі КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради перебувають 1002 пацієнти, яким діагностовано спадкове або хромосомне захворювання. У 2023 році вперше виявлено 50 осіб з рідкісними захворюваннями, з них 14 дітей. Найбільш поширені такі захворювання: фенілкетонурія, гомоцистинурія, муковісцидоз, синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, нейрофіброматоз та інші. За програмою розширеного неонатального скринінгу (комплексного обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання) в 2023 році в області виявлено по 3 випадки фенілкетонурії та гіпотиреозу, 2 випадки галактоземії Дюарте, по одному випадку муковісцидозу, некетотичної гіпергліцинемії та MCCC1.





Нагадаємо, що з 17 жовтня 2022 року згідно з наказом Міністерства охорони здоров’я № 1396 від 04.08.2022 р. в Україні, в тому числі й в Житомирській області розпочато проведення розширеного масового неонатального скринінгу – комплексного обстеження новонароджених на виявлення 21 спадкового і вродженого захворювання.





За даними медико-генетичного центру КНП «Обласний перинатальний центр» Житомирської обласної ради, станом на 01 січня 2024 року в області виконано обстеження 6502 новонародженим.





Рідкісне захворювання – не вирок. Рання діагностика хвороби та своєчасно розпочате лікування не лише покращують якість життя, а й можуть врятувати його!





Закликаємо всіх майбутніх батьків, щоб забезпечити гармонійний розвиток дитини, своєчасно проходити обстеження, які на сьогоднішній день гарантує держава.